Ordina
Molecular Genetics 28 - CFTR Common Mutations (778)
Campioni:
2 samples of 40 µl
Proprietà campione:
DNA in Tris-Buffer
Date:
Termine di registrazione:
Spedizione del campione:
Data di chiusura:
May (3) | Nov. (6) |
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23.02.2024 | 09.08.2024 |
23.04.2024 | 08.10.2024 |
24.05.2024 | 08.11.2024 |
Informazioni sulla spedizione:
Shipping at ambient temperature
Parametri:
CFTR gene
Validità del certificato:
24 months
Avviso di sicurezza:
Process as patient sample material
Informazioni aggiuntive:
CFTR gene (NM_000492.4).</br>The 28 most common variants detected by standard screening methods will be tested. Participants analyzing the complete CFTR gene (Sanger, NGS, MLPA) are welcome to report back any detected variants that they classify as VUS, likely pathogenic or pathogenic according to ACMG.
Esperto EQAS:
PD Dr. rer. nat. Julia Hentschel
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
+49 341 97 11349
julia.hentschel@medizin.uni-leipzig.de
MSc. Simone Ahting
Institut für Humangenetik
Universitätsklinikum Leipzig AöR
Philipp-Rosenthal-Str. 55
04103 Leipzig
+49 341 97 20596
simone.ahting@medizin.uni-leipzig.de